Varase sünnieelse visiidi ajal võidakse teil küsida, kas soovite geenitesti. Või kui olete teadlik oma perekonna või partneri geneetilisest seisundist, võib teie või teie partner valida enne rasestumist.

Sünnieelseid teste on kahte tüüpi: sõeluuringud ja diagnostilised testid. Sünnieelne sõeluuring on mõeldud selleks, et tuvastada naised, kellel on suurem risk raseduse ajal haigust mõjutada. Sünnieelset diagnostilist testimist kasutatakse kinnitamaks, kas antud seisund mõjutab rasedust või mitte.

Peaaegu kõik Ameerika Ühendriikide rasedad naised saavad ema seerumi sõeluuringu. Seda tehakse vereprooviga ja tavaliselt tehakse seda raseduse 15. ja 18. nädala vahel (mõõdetuna kõige uuema menstruatsiooni algusest). Test hindab teie riski lapse saada:


  • Avatud neuraaltoru defekt. Kui neuraaltoru sulguda ei õnnestu, sünnib laps peas (anentsefaalia) või seljaajus (spina bifida) tehtud avaga. Anetsefaliaga imikud on surnult sündinud või surevad varsti pärast sündi; spina bifida põdejad vajavad operatsiooni ja võivad olla halvatud. Spina bifida raskusaste võib olla väga erinev. Üks võimalus neuraaltoru defektiga lapse saamise riski vähendamiseks on enne rasestumist võtta foolhapet (400 mikrogrammi päevas).
  • Downi sündroom (nimetatakse ka trisoomiaks 21). 21. kromosoomi lisakoopia põhjustab Downi sündroomi, mida iseloomustab vaimne alaareng, teatud näojooned ja mõnikord südamedefektid.
  • 18. trisoomia. 18. kromosoomi lisakoopia põhjustab seda sündroomi, mis tavaliselt osutub surmaga lapse esimesel eluaastal ja on seotud tõsise vaimse alaarenguga.

Vereanalüüs ei vaata otseselt geneetilist materjali, vaid mõõdab selle asemel nelja ainet - alfa-fetoproteiini, konjugeerimata östriooli ning inimese kooriongonadotropiini ja inhibiini A -, et teha kindlaks, kas teil on suurenenud risk sünnitada mõnda neist häiretest. Peamine fakt, mida tuleb meeles pidada, on see, et see diagnoos ei diagnoosi häireid - see sõelub ainult aineid ja näitab, kas häire oht on suurem. Diagnoosi tegemiseks soovitatakse alati täiendavaid katseid.

Ebanormaalsed sõeltestid ei tähenda, et see teie last mõjutaks

Tõepoolest, enamasti on loode mitte häirega mõjutatud, isegi kui sõeluuringu tulemus on ebanormaalne. 1000 seerumi skriiningtesti hulgast soovitab keskmiselt 50 suurendada neuraaltoru avatud defektide riski, kuid ainult ühel või kahel lootel on selline defekt. Samamoodi annab Downi sündroomi suurenenud riski positiivselt keskmiselt 40 inimest 1000-st, kuid seda seisundit on tegelikult ainult ühel või kahel lootel.


Enamik laboreid pakub standardset "neljakordse markeriga" seerumi sõeluuringut, mis tuvastab umbes 75 protsenti Downi sündroomiga nakatunud loodetest alla 35-aastastel naistel ja 90 protsenti mõjutatud loodetest 35-aastastel ja vanematel naistel.

Nuchali poolläbipaistvuse sõeluuring

Uuemat tüüpi sünnieelne sõeluuring, mida saab teha esimesel trimestril, on muutumas palju tavalisemaks, kuigi seda ei pakuta ikkagi igal pool. Selle testiga hinnatakse loote riski Downi sündroomi või trisoomia 18 tekkeks. Esimesel trimestril on skriinimine kahest osast ja mõlemad tuleks läbi viia raseduse üheksandast kuni 13. nädalani. Ühes osas kontrollitakse ema seerumivaba beeta-inimese kooriongonadotropiini (beeta-hCG) ja rasedusega seotud plasmavalgu A (PAPP-A) taset ema veres. Teine mõõdab spetsiaalse ultraheli abil nokaali paksenemist (loote kaela paksuse mõõt). See test tuvastab 85 protsenti Downi sündroomiga loodetest ja umbes 90 protsenti 18. tromüoomist.

Pidage siiski meeles, et see on sõeluuring ja kindla diagnoosi määramiseks on vaja veel kinnitavat koorioni villousproovi (CVS) või amniotsenteesi. Sõeluuring ei diagnoosi haigusseisundit. Seda ei tohiks kasutada ravi või raseduse katkestamise otsuste tegemiseks, vaid seda tuleks kasutada selleks, et teha kindlaks, kas ema soovib sünnituseelse diagnostilise testi tegemist.


Selle sõeluuringu peamine eelis on see, et seda saab raseduse ajal varem läbi viia ja see on palju vähem invasiivne kui CVS või amniootsentees.

Järgmised sammud pärast ebaharilike skriinimistulemuste saamist

Kui sõeluuring näitab keskmisest kõrgemat riski, võiks teie tervishoiutöötaja teha ultraheliuuringu, mis aitab kindlaks teha loote rasedusaeg ja näidata, kas naine kannab kaksikuid. Kui üks neist teguritest annab ekraanitesti ebahariliku tulemuse, pole täiendavaid katseid vaja. Vastasel juhul võib läbi viia üksikasjalikuma ultraheliuuringu, mis võimaldab vaadata lapse aju ja seljaaju, aga ka muid kehaosi. Selle ultraheli abil saab sageli tuvastada avatud neuraaltoru defekti või muid väärarenguid, mis on seotud ebanormaalse skriiningtestiga.

Teie tervishoiuteenuse pakkuja võib soovitada teil kaaluda amniootsenteesi või CVS-i. Mõlemad on diagnostilised testid, et teha kindlaks, kas lootel on tõepoolest kõnealune häire. Amniootsenteesi tehakse sagedamini ja see peaks olema valik, kui teil on oht, et lapsel on neuraaltoru defekte (CVS ei tuvasta neuraaltoru defekte).

Kui teil on amniootsentees, võtab arst nõelaga amnionivedeliku (loote ümbritseva vedeliku) proovi võtmiseks.Protseduur viiakse tavaliselt läbi teisel trimestril, 15-18 nädala jooksul.

Amniootsenteesi või CVS-i pakutakse kõrge riskiga raseduste korral, mis võivad hõlmata järgmist:

  • saate sünnitusel vähemalt 35-aastaseks
  • teie peres on teadaolev geneetiline haigus
  • teil on eelmine laps olnud sünnidefektiga
  • teie ja teie partner olete sama retsessiivse häire kandjad
  • muud näpunäited vastavalt sünnitusarsti juhistele

Nii CVS kui ka amniootsentees võivad põhjustada krampe ja vähestel naistel on protseduuride järgselt raseduse katkemine (CVS-i korral on risk pisut suurem).

CVS viiakse läbi 10–12 rasedusnädalal ja see hõlmab platsentakoe proovi analüüsimist. Tupe ja emakakaela või kõhu kaudu sisestatud õhuke tuub, mida kasutatakse platsentast väikese koeproovi imamiseks. Kuid erinevalt amniootsenteesist ei saa CVS-i kasutada närvitorude defektide, näiteks spina bifida ja anentsefaalia testimiseks. Seetõttu on tavaliselt soovitatav, et CVS-i läbinud naisel tehtaks sünnieelne vereanalüüs, mida nimetatakse ema seerumi alfafetoproteiini (MSAFP) sõeluuringuks, umbes 16–18 rasedusnädalal.

CVS on mõne naise jaoks atraktiivsem, kuna seda saab teha varem kui amniootsentees. Paljud naised ütlevad, et praegu on rasedus endiselt eraviisiline teema. Kuid teised naised leiavad, et CVS-i pisut suurem risk on vastuvõetamatu, ja nad ootavad amniootsenteesi. Amniotsenteesi ja CVS-i saab kasutada paljude, kuid mitte kõigi geneetiliste häirete prenataalseks diagnoosimiseks.
Igal sünnieelsel sõeluuringul ja diagnostilisel testil on oma plussid, riskid ja piirangud. On väga oluline arutada neid testimisvõimalusi oma arsti ja võimaluse korral geneetilise nõustajaga.

Muidugi on paljude testide jaoks ideaalne aeg enne sa jääd rasedaks. Kui plaanite rasedust, võib eelarvamuste geneetiline nõustamine olla üsna kasulik, kuna see pakub võimalust teha otsuseid ilma eelneva raseduse surveta. Võimalik on kavandatud lootega seotud riskid kindlaks teha ja katsetamisstrateegiaid rakendada.


SCP-093 Red Sea Object | euclid | portal / extradimensional scp (Oktoober 2020).