Ehkki kahe rinnavähiriski suurendava geeni testimine on kestnud juba aastakümneid, leiab uus uuring, et paljud kõrge riskiga naised testi ei saa, sageli seetõttu, et arstid pole neile seda öelnud.

Suurima riskiga naiste seas väitis umbes kaheksa kümnest kümnest, et tahavad testida BRCA1 ja BRCA2 mutatsioone. Kuid "ainult umbes pooled neist said testimise, mida nad peaksid saama," ütles uuringu autor dr Allison Kurian Stanfordi ülikooli meditsiinikoolist.

"Geneetilise vähi testimine ei vasta hästi patsiendi meditsiinilistele vajadustele, naise mutatsiooniriskile," ütles meditsiini ja terviseuuringute ning -poliitika dotsent Kurian.


Miks lõhe?

Umbes 56 protsenti kõrge riskiga naistest, keda ei testitud, ütlesid, et nende arstid ei soovita seda teha, selgus uuringust.

Lisaks testile endale võib geneetiline nõustamine aidata patsientidel otsustada, kas proovida katseid või aidata neil testi tulemusi mõista. Kuid ainult umbes 40 protsenti kõigist kõrge riskiga naistest ja 60 protsenti kõrge riskiga naistest, kellele tehti test, ütles, et nad on sellist nõustamist saanud, leidis Kuriani meeskond.


Uuringus küsitleti enam kui 2500 rinnavähiga naist kaks kuud pärast operatsiooni. Patsientidelt küsiti, kas nad on soovinud geneetilist testimist ja kui jah, kas nad on seda saanud. Naised olid riskirühmas - 31 protsendil oli kõrge risk BRCA mutatsioonide kandmiseks, mis suurendavad nii rinna- kui ka munasarjavähi riski.

Aasia ameeriklased ja vanemad naised ei olnud eriti tõenäoliselt testitud, selgus uuringust.

"Ma arvan, et see on väga murettekitav," sõnas Kurian järeldustest. Ta märkis, et küsitlus oli piiratud, kuna see põhines ainult naiste vastustel ja meenutustel. Näiteks võisid arstid mainida geneetilist testimist ja naised võisid selle unustada.


Kurjani sõnul võib geneetiline testimine, kui see on õigustatud, aidata kindlaks teha naise tulevase vähiriski ja mõnikord suunata parimat tüüpi ravi. Naine võib ka lähedasi sugulasi, näiteks õdesid ja tütreid, positiivsetest tulemustest hoiatada, kui nad soovivad proovile minna.

Selliste organisatsioonide nagu Riiklik Põhjalik Vähivõrgustik ning Ameerika Sünnitusarstide ja Günekoloogide Kolledžid soovitavad geneetilisi uuringuid teha riskide põhjal. Kurian ütles, et keegi, kes peaks seda kaaluma, oleks naine, kellel oli rinnavähk enne 50. eluaastat ja kellel on selle haigusega esimese astme sugulane.

"Varem oli see testimine väga kallis, maksis umbes 4000 dollarit," ütles Kurian. Siis otsustas USA ülemkohus 2013. aastal, et geene ei saa patenteerida, mis avas tee teistele ettevõtetele testimist pakkuda. Kui naised seda kindlustusega ei kata, saavad naised testid nüüd osta umbes 250–500 dollarit.

See muutus kajastus järeldustes: vähem kui 14 protsenti naistest nimetas kulusid katsetamise takistuseks.

Ameerika vähiühingu peaarsti asetäitja dr Leonard Lichtenfeld ütles: "Uuring jõuab koju. See toob välja põhimõttelise probleemi selles, mida me teeme ja kuidas seda teeme."

Tema sõnul on geneetilise testimise jaoks teadus olemas, võimekus olemas, kuid rakendamist pole.

Siiski tõi ta küsitlusega esile mõned piirangud. Nagu Kurian ütles, oli testimise teave ise esitatud, nii et see ei pruukinud olla täiesti täpne.

Samuti võis tulemusi mõjutada uuringu ajastus - juuli 2013 kuni 2014. aasta september - lisas Lichtenfeld.

"Geneetiline testimine oli saadaval, kuid ainult ühe ettevõtte kaudu kuni 2013. aasta juunini," ütles ta. Teised laborid võisid uuringu lõppedes endiselt oma ettevalmistusi teha, nii et testimise hinnad ei pruukinud sel hetkel langeda, ütles Lichtenfeld.

Samuti oli tema sõnul piiratud geograafiline piirkond, sealhulgas just Gruusia ja California.

Ja kuigi testimine on muutunud odavamaks, pole Lichtenfeldi sõnul kindlustuskaitse universaalne. Mõni plaan ei hõlma testimist enne, kui naisel on juba vähk diagnoositud või kui nad võivad seada täiendavaid kriteeriume, näiteks vähidiagnoosimise ja vähiga sugulase olemasolu.

Lichtenfeld ütles, et tervishoiutöötajad peavad perekonna ajaloo kontrollimiseks ja värskendamiseks paremini aru saama ning mõistma, millised võivad olla rinnavähi geneetilised riskifaktorid. Ja nad peavad patsientidest rohkem rääkima geneetilisest testimisest, lisas ta.

Kurian ütles ka, et vaja on rohkem geneetilisi nõustajaid.

Uuring avaldati 7. veebruaril Ameerika meditsiiniliidu ajakirija seda rahastas USA Riiklik Terviseinstituut.


Saatusega silmitsi (November 2020).