Ligi pooltel rinnavähiga patsientidest, kes otsustasid pärast geneetilist testimist teha kahekordse mastektoomia, puudusid tegelikult geenimutatsioonid, mis teadaolevalt suurendavad täiendavate vähivormide riski, selgus uuest uuringust.

"See oli natuke üllatav, sest tavaliselt ei oota me, et naistele tehakse operatsioon, kui neil pole riskide põhjustavat geenimutatsiooni," ütles juhtivteadur dr Allison Kurian. Ta on Stanfordi ülikooli meditsiini, terviseuuringute ja poliitika dotsent.

Leiu kohaselt ei tõlgenda paljud naised ja nende arstid geneetilise testimise tulemusi õigesti, lisas ta.


On teada geneetilisi mutatsioone, mis suurendavad vähiriski tulevikus, neist kõige kurikuulsamad on BRCA 1 ja 2.

Kuid geneetilised testid tuvastavad sageli ka ebakindla tähtsusega mutatsioone, selgitas Kurian.

Geenid pole normaalsed, kuid nende mutatsioonid ei ole seotud konkreetse vähiriskiga. Esialgsete tõendite põhjal on selline juhtum kümnest üheksa juhul, et selline mutatsioon on kahjutu, ütles Kurian.


Ravijuhendis soovitatakse ebakindlate geneetiliste tulemustega naisi mitte kohelda nii agressiivselt kui naisi, kelle BRCA 1 või 2 test on positiivne, märkis Kurian.

Kuid uuringus osalenud ligi 666 rinnavähiga patsiendi seas, kes said geenitesti, olid ebakindlate geneetiliste tulemustega naised tõenäoliselt kahekordset mastektoomiat.

"Patsiendid, kelle geneetilise testimise tulemused olid ebakindlad, lähevad üsna tõenäoliselt edasi ja neil on väga invasiivsed operatsioonid, et nende riski vähendamiseks on vaja kahekordset masteektoomiat," ütles Kurian.


Mitmete naistekirurgide sõnul käsitlevad nad järelkontrollide kohaselt geneetilise testi ebakindlat tulemust sama agressiivselt kui kahjulikku tulemust.

"See on asi, mida juhendid ei soovita ja mis võib viia sissetungivamate operatsioonideni," ütles Kurian.

Pooled kirurgidest, kes näevad aastas vähem rinnavähiga patsiente, ütlesid, et ravivad ebakindla geneetilise testi tulemust agressiivselt. Kogenumatel kirurgidel oli vähem tõenäoline ülereageerida, kuid isegi üks selle grupi neljast arstidest ütles, et nad käsitlevad ebakindlaid tulemusi samamoodi kui BRCA mutatsioon.

Uuring avaldati veebis 12. aprillil Kliinilise onkoloogia ajakiri.

Üks vähiekspert oli avastustest mõnevõrra ärevuses.

"Pole kahtlust, et kuna mõni arst spetsialiseerub rohkem, on neil parem teadmistebaas ja asjatundlikum," ütles Bostoni Beth Israel Diakoonia meditsiinikeskuse vähiriski ja ennetusprogrammi direktor dr Nadine Tung.

"Ja isegi selles olukorras ütles veerand kirurgidest, kes nägid suurt hulka rinnavähiga patsiente, endiselt, et nad tegutsevad tundmatu tähtsusega variandi suhtes samamoodi nagu nad teevad mutatsiooni [mis suurendab teadaolevalt rinnavähi riski]. See on tähelepanuväärne ja mis puudutab kindlasti, "sõnas Tung.

Ehkki geenitestid on vähiravis üha olulisemad, näitavad need tulemused, et geneetikaeksperdid pole korralikult integreerunud tavapärastesse vähiravi meeskondadesse, ütles Ameerika vähiliidu vähi sõeluuringute asepresident Robert Smith.

Vaid umbes pooled rinnavähihaigetest, kes läbisid geenitestid, arutasid nende tulemusi geneetilise nõustajaga - midagi, mida juhendid väidavad, peaks juhtuma iga kord, märkisid Kurian ja Smith.

"Mõni naine võib neid otsuseid langetada, kuna nad ei mõista täielikult, et nende risk ei erine keskmise riskiga naistest kohutavalt," sõnas Smith. "Pigem tehakse agressiivseid raviotsuseid hoolika ja pädeva arutelu puudumisel selle kohta, mida see tähendab."

Mis veelgi hullem, vaid 7–10 protsenti naistest arutasid oma tulemusi oma ravimeeskonna mitme tervishoiutöötajaga, lisas Smith.

Tung tõi aga välja, et geeniekspertide integreerimine vähihooldusesse on keerukam probleem, kui esmapilgul tundub. Ta on Ameerika kliinilise onkoloogia seltsi geneetika allkomitee esimees.

Ameerika Ühendriikides on geneetilistest nõustajatest puudus, peamiselt seetõttu, et kindlustusandjad paljastavad sageli nende hüvitamise, selgitas Tung. See puudus võib tekitada soovimatuid ooteaegu ärevust tekitavatele rinnavähiga patsientidele, kes soovivad kiiret tegutsemist ja kes ei soovi nagunii nõustaja poole pöörduda.

"On ajastuse ja ajakohasuse probleeme, kus nad kasutavad seda teavet viivitamatute raviotsuste tegemiseks," ütles Tung. "Viivitusi ei saa olla palju. Me vajame seda sujuvamaks."


31.01.2020 - Tarbetu digimaterjali alleshoidmine saastab kaudselt ka keskkonda (August 2020).